Случай синдрома Вискотта — Олдрича у ребенка грудного возраста
https://doi.org/10.53529/2500-1175-2023-3-58-68
Аннотация
Синдром Вискотта — Олдрича (СВО) является редким, Х-сцепленным комбинированным иммунодефицитом, вызываемым мутациями в гене WAS, который кодирует белок WAS (WASp). Проявления варьируются от относительно легкой формы заболевания (интермиттирующая Х-сцепленная тромбоцитопения), характеризующейся тромбоцитопенией с незначительным иммунодефицитом или без него, до тяжелой формы с глубоким иммунодефицитом, эпизодами кровотечения, развития аутоиммунных реакций и повышенного риска злокачественности. Многие пациенты имеют промежуточные степени тяжести. Именно такая неоднородность в клиническом спектре затрудняет постановку первичного диагноза СВО. В статье представлен клинический случай первичного иммунодефицита, выявленного у ребенка 2 месяцев.
Ключевые слова
При поддержке: Авторы выражают благодарность сотрудникам НИИАП ФГБОУ ВО РостГМУ Дударевой М. В., Лазаревой К. И., Майоровой Е. В., Симоновой А. В., Лукьяновой Е. А. за помощь в работе.
Об авторах
Э. В. Чурюкина
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» МЗ РФ; ФГБУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет» МЗ РФ
Россия
Россия
Чурюкина Элла Витальевна — кандидат медицинских наук, доцент, начальник отдела аллергических и аутоиммунных заболеваний НИИАП
344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, д. 29
350063, г. Краснодар, ул. Седина, д. 4
Е. В. Кореева
ГАУ РО ОКДЦ
Россия
Россия
Кореева Елена Вячеславовна — врач аллерголог-иммунолог консультативного отдела
344000, г. Ростов-на-Дону, ул. Пушкинская, д. 127
О. С. Селезнева
ГАУ РО ОДКБ
Россия
Россия
Селезнева Ольга Сергеевна — врач аллерголог-иммунолог
344015, г. Ростов-на-Дону, ул. 339-й Стрелковой Дивизии, д. 14
Список литературы
1. Папасавва П, Клеантус М, Ледерер СВ. Редкие возможности: разработка терапии на основе CRISPR/Cas для редких генетических заболеваний. Диагноз Mol. 2019 апрель; 23 (2): 201–222. http://doi.org/10.1007/s40291-019-00392-3.
2. Зайнер П, Юсуфзай Т. Представляем редкие заболевания. Редкие заболевания. 2013 январь; 1 (1): e24735. http://doi.org/10.4161/rdis.24735.
3. Массаад МДж, Рамеш Н, Геха РС. Синдром Вискотта — Олдрича: всесторонний обзор. Ann NY Acad Sci. 2013 май; 1285 (1): 26–43. http://doi.org/10.1111/nyas.12049.
4. Чурюкина ЭВ, Кудлай ДА. Кожные проявления первичных иммунодефицитных состояний. РМЖ. Медицинское обозрение. 2022; 6 (2): 98–104. http://doi.org/10.32364/2587-6821-2022-6-2-98-104.
5. Назим А, Стейнберг З, Кавацца А. Редактирование генома при первичных иммунодефицитах: терапевтический взгляд на синдром Вискотта — Олдрича. Фронт Иммунол. 2022, 18 августа; 13. http://doi.org/10.3389/fimmu.2022.966084.
6. Имаи К, Морио Т, Чжу У, Джин У, Ито С, Кадзивара М и др. Клиническое течение пациентов с мутациями гена WASP. Кровь. 2004, 15 января; 103 (2): 456–464. http://doi.org/10.1182/blood-2003-05-1480.
7. Бостикардо М, Марангони Ф, Айути А, Вилла А, Грация Ронкароло М. Последние достижения в понимании патофизиологии синдрома Вискотта — Олдрича. Кровь. 2009, 18 июня; 113 (25): 6288-6295.http://doi.org/10.1182/blood-2008-12-115253.
8. Олдрич РА, Стейнберг АГ, Кэмпбелл ДК. Родословная, демонстрирующая рецессивное заболевание, связанное с полом, характеризующееся дренированием ушей, экзематоидным дерматитом и кровавой диареей. Педиатрия. 1954, февраль 1; 13 (2): 133–139.http://doi.org/10.1542/peds.13.2.
9. Окс Х, Трэшер А. Синдром Вискотта — Олдрича. Журнал аллергологии и клинической иммунологии. Апрель 2006 года; 117 (4): 725–738.http://doi.org/10.1016/j.jaci.2006.02.005.
10. Трэшер АДж, Бернс СО. WASP: ключевая иммунологическая многозадачность. Nat Rev Immunol. 2010 Mar; 10 (3): 182– 192. http://doi.org/10.1038/nri2724.
11. Ли ПП, Лобато-Маркес Д, Праманик Н, Сирианни А, Даза-Каджигал В, Риверс Е и др. Белок синдрома Вискотта — Олдрича регулирует аутофагию и активность инфламмасом во врожденных иммунных клетках. Nat Communun. 2017, 17 ноября; 8 (1). http://doi.org/10.1038/s41467-017-01676-0.
12. Сервантес-Луэвано КЕ, Каронни Н, Кастиелло МК, Фонтана Е, Пиперно ГМ, Назим А. и др. Нейтрофилы стимулируют выработку интерферона I типа и аутоантител у пациентов с синдромом Вискотта — Олдрича. Журнал аллергологии и клинической иммунологии. Ноябрь 2018; 142 (5): 1605–1617.e4. http://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.11.063.
13. Чигаева ЕВ, Чурюкина ЭВ, Кузьминская ЕВ. Первичные иммунодефициты. Трудности ведения больных с наследственным ангионевротическим отеком. Цитокины и воспаление. 2012; 3 (11): 103.
14. Риверс Е, Рай Р, Лотшер Дж, Холлинсхед М, Маркел Дж, Тавентиран Дж и др. Белок синдрома Вискотта — Олдрича регулирует неселективную аутофагию и митохондриальный гомеостаз в миелоидных клетках человека. eLife. 2020; 9: 1–23.http://doi.org/10.7554/eLife.55547.
15. Мейер-Бальбург А, Беккер-Герман С, Хамблет-Барон С, Хим С, Вебер М, Боума Г и др. Дефицит белка при синдроме Вискотта — Олдрича в В-клетках приводит к нарушению периферического гомеостаза. Кровь. 15 ноября 2008 года; 112 (10): 4158-4169.
16. Беккер-Герман С, Мейер-Бальбург А, Шварц МА, Джексон СВ, Хадкинс КЛ, Лю К и др. В-клетки с дефицитом WASp играют важную, присущую клеткам роль в запуске аутоиммунитета. Журнал экспериментальной медицины. 26 сентября 2011; 208 (10): 2033–2042. http://doi.org/10.1084/jem.20110200.
17. Кастиелло МК, Бостикардо М, Пала Ф, Катуччи М, Чемберлен Н, ванн Зелм МК и др. Дефицит белка при синдроме Вискотта — Олдрича нарушает гомеостаз В-клеточного компартмента у людей. Журнал аутоиммунитета. Май 2014 года; 50: 42–50. http://doi.org/10.1016/j.jaut.2013.10.006.
18. Кальвез Р, Лафуресс Ф, Мистер ДеДж, Галли А, Валитутти С, Дюпре Л. Белок синдрома Вискотта — Олдрича позволяет собирать сфокусированный иммунологический синапс, обеспечивающий устойчивую передачу сигналов Т-клеточным рецепторам. Гематологика. 2011. 96 (10): 1415–1423. http://doi.org/10.3324/haematol.2011.040204.
19. Котта-де-Алмейда В, Дюпре Л, Гипуи Д, Васконселос З. Интеграция сигналов во время активации и функционирования Т-лимфоцитов: уроки синдрома Вискотта — Олдрича. Front Immunol. 2015 9 февраля; 6. http://doi.org/10.3389/fimmu.2015.00047.
20. Риверс Э, Трэшер АДж. Белок синдрома Вискотта — Олдрича: новые механизмы иммунитета. Eur J Immunol. 2017 Ноябрь; 47 (11): 1857–1866. http://doi.org/10.1002/eji.201646715.
21. Фролова ЭВ, Гмошинский ИВ, Лысиков ЮА и др. Диагностика аллергической энтеропатии у детей. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2001; 2: 19–22.
22. Пулесио Дж, Тальяни Э, Шолер А, Прете Ф, Фетлер Л, Бурроне ОР и др. Экспрессия белка синдрома Вискотта — Олдрича в дендритных клетках регулирует образование синапсов и активацию наивных CD8+ Т-клеток. Журнал иммунологии. 15 июля 2008 года; 181 (2): 1135–1142. http://doi.org/10.4049/jimmunol.181.2.1135.
23. Бадер-Менье B, Проулль В, Трише К, Дебре Д, Габольде M, Иварт Дж и др. Ошибочный диагноз хронической тромбоцитопении в детском возрасте. Журнал детской гематологии/онкологии. 2003 июль; 25 (7): 548–552. http://doi.org/10.1097/00043426-200307000-00010.
24. Сури Д, Рихи Р, Джиндал АК, Рават А, Судхакар М, Виньеш П и др. Синдром Вискотта — Олдрича: опыт многих учреждений Индии. Фронт Иммунол. 2021, 16 апреля; 12. http://doi.org/10.3389/fimmu.2021.627651.
25. Бортэ С, Фаст А, фон Дебельн У, Винярски Дж, Хаммарстрем Л. Скрининг новорожденных на тяжелую Т- и В-клеточную лимфопению выявляет часть пациентов с синдромом Вискотта — Олдрича. Клиническая иммунология. Ноябрь 2014; 155 (1): 74–78. http://doi.org/10.1016/J.CLIM.2014.09.003.
26. Трифари С, Сития Г, Айути А и др. Дефектная транскрипция гена цитокина Th1 в CD4+ и CD8+ Т-клетках у пациентов с синдромом Вискотта — Олдрича. Журнал иммунологии. 2006, 15 ноября; 177 (10): 7451–7461. http://doi.org/10.4049/jimmunol.177.10.7451.
27. Румянцев АГ, Масчан АА, Щербина АЮ. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению детей с синдромом Вискотта — Олдрича. 2015 г. С. 8–9.
28. Бостикардо М, Марангони Ф, Айути А, Вилла А, Грация Ронкароло М. Последние достижения в понимании патофизиологии синдрома Вискотта — Олдрича. Кровь. 18 июня 2009 года; 113 (25): 6288–6295. http://doi.org/10.1182/blood-2008-12-115253.
29. Трэшер АДж, Бернс СО. WASP: ключевая иммунологическая многозадачность. Nat Rev Immunol. 2010 Mar; 10 (3): 182– 192. http://doi.org/10.1038/nri2724.
Рецензия
Для цитирования:
Чурюкина Э.В., Кореева Е.В., Селезнева О.С. Случай синдрома Вискотта — Олдрича у ребенка грудного возраста. Аллергология и Иммунология в Педиатрии. 2023;(3):58-68. https://doi.org/10.53529/2500-1175-2023-3-58-68
For citation:
Churyukina E.V., Koreeva E.V., Selezneva O.S. A case of Wiskott — Aldrich syndrome in an infant. Allergology and Immunology in Paediatrics. 2023;(3):58-68. (In Russ.) https://doi.org/10.53529/2500-1175-2023-3-58-68
Просмотров:
267
Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution-ShareAlike» («Атрибуция-СохранениеУсловий») 4.0 Всемирная.
Послать статью по эл. почте 