Клинический случай аутосомно-рецессивной агаммаглобулинемии с дефицитом В-клеток

Введение. Первичная агаммаглобулинемия является результатом специфических изменений в В-клетках, которые приводят к низкой выработке антител. Предварительный диагноз устанавливается при наличии в анамнезе частых бактериальных инфекций (отиты, синуситы , абсцессы кожи), в том числе тяжелого течения, в некоторых случаях вызванных условно-патогенной флорой и атипичными микобактериями; низкого уровня иммуноглобулинов. Основными симптомами первичного иммунодефицита у ребенка из данного клинического примера являлись частые рецидивирующие бронхообструкции с развитием пневмонии.
Изложение клинического случая. В публикации представлен клинический случай аутосомно-рецессивной агаммаглобулинемии с дефицитом В-клеток у ребенка 2 лет 7 мес. В период наблюдения с 4 мес. до 2 лет 7 мес. у ребенка наблюдались 3 эпизода пневмонии, 3 эпизода гнойного среднего от ита. Ребенок неоднократно проходил стационарное лечение, где в качестве лечения получал антибиотики широкого спектра действия. На основании обследования (IgA (0,02 г/л), IgG (0,3 г/л), IgM (0,07 г/л) и отсутствие CD19+-клеток) был выставлен диагноз «Первичный иммунодефицит, агаммаглобулинемия», который в последующем был подтвержден в Российской детской клинической боль нице (РДКБ) г. Москвы. С момента постановки диагноза ребенок получает ВВИГ в дозе 7,5 г и антибактериальную терапию.
Заключение. Раннее распознавание и диагностика этих состояний имеют решающее значение для улучшения результатов и предотвращения осложнений.

1. Самсыгина ГА. Проблема часто болеющих детей в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2015; 1: 167–169.

2. Kanegane H, Hoshino A, Okano T. et al. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases. Allergol Int. 2018; 67: 43–54. https://doi:10.1016/j.alit.2017.06.003.

3. Smith T, Cunningham-Rundles C. Primary B-cell immunodeficiencies. Hum Immunol. 2019; 6: 351–362. https://doi:10.1016/j.humimm.

4. Pashangzadeh S, Yazdani R, Nazari F. et al. Agammaglobulinemia: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Phenotype, Diagnosis,

5. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации. Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов. 2022. Доступна по: https://raaci.ru/education/clinic_recomendations/632.html. Ссылка активна на 18.09.2023.

6. Cardenas-Morales M, Hernandez-Trujillo VP. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clinic Rev AllergImmunol. 2022; 63: 22–35. https://doi:10.1007/s12016-021-08870-5.

7. Saettini F, Poli C, Vengoechea J. et al. Absent B cells, agammaglobulinemia, and hypertrophic cardiomyopathy in folliculininteracting protein 1 deficiency. Blood. 2021; 28: 493–499. https://doi:10.1182/blood.2020006441.

8. Qureshi S, Sheikh MD, Qamar FN. Autosomal Recessive Agammaglobulinemia — first case with a novel TCF3 mutation from Pakistan. Clinical Immunology. 2019; 198: 100–101. https://doi:10.1016/j.clim.2018.07.016.

9. Erdős M, Mironska K, Kareva L. et al. A novel mutation in SLC39A7 identified in a patient with autosomal recessive agammaglobulinemia. The impact of the J Project. Pediatr Allergy Immunol. 2022; 33: 1380–1391. https://doi:10.1111/pai.13805.