Подходы к диагностике иммунодефицитных состояний у детей с синдромом Дауна

   Актуальность. Синдром Дауна является одним из самых распространенных генетических заболеваний во всем мире. Люди с  данным синдромом находятся в группе риска по развитию иммунодефицитных состояний. В статье рассматриваются результаты исследования концентрации TREC и KREC у детей с синдромом Дауна.

   Цель исследования: определение концентрации TREC и KREC у детей с синдромом Дауна в сравнении со здоровыми детьми.

   Материалы и методы. Проведено проспективное исследование, направленное на определение содержания TREC и KREC в крови детей и подростков с синдром Дауна.

   Результаты. Установлено, что концентрация TREС у детей с синдромом Дауна значительно ниже по сравнению со здоровыми детьми соответствующего возраста, что указывает на нарушение в развитии Т-клеточного звена иммунитета. Аналогичная картина наблюдается и для уровней KREС, что свидетельствует о нарушении созревания В-лимфоцитов, отвечающих за синтез антител.

   Заключение. Данное исследование подчеркивает важность ранней диагностики и мониторинга иммунного статуса у детей с синдромом Дауна путем определения концентрации TREС и KREС, что позволит своевременно проводить коррекционные мероприятия и предотвращать развитие осложнений.

1. Володин Н.Н., Демикова Н. С., Асанов А.Ю., и др. Динамика частоты трисомии 21 (синдрома Дауна) в регионах Российской Федерации за 2011–2017 гг. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 43–48.

2. Чиркова А.Ю., Новопольцева Е.Г., Тарасова А.А., и др. Ретроспективный эпидемиологический анализ заболеваемости синдромом Дауна в Нижегородской области. Лечение и профилактика. 2024; 14 (2): 22–29.

3. Беляшова М.А., Гитинов Ш.А., Овсянников Д.Ю. Респираторные проявления синдрома Дауна. Педиатр. 2016; 7 (2): 164–169. doi: 10.17816/PED72164-169.

4. Амир-Заде К.А., Делягин В.М. Повторные респираторные инфекции у детей с синдромом Дауна. Эффективная фармакотерапия. Эпидемиология и инфекции. 2024; 20 (11): 28–30.

5. Trotta M.B., Serro Azul J.B., Wajngarten M. et al. Inflammatory and Immunological parameters in adults with Down syndrome. Immunity and Ageing. 2011; 8 (4). doi: 10.1186/1742-4933-8-4.

6. Ribeiro M.G., Estefan J.L., Higino K., et al. Immunological Profile of Patients Presenting Down syndrome and Alopecia Areata. Advanced Techniques in Biology and Medicine. 2015; 3: 123. doi: 10.4172/2379-1764.1000123.

7. Ram G., Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clinical Experimental Immunology. 2011; 164 (1): 9–16. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04335.x.

8. Lima Estefan J., Queiroz M., Costa F.F., et al. Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome. Acta Dermatovenerol Croat. 2013; 21 (4): 253–258.

9. Каплина С.П., Харит С.М., Серипченко Н.В. Особенности иммунологического статуса детей с синдромом Дауна. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2012; 3 (64): 61–70.

10. Şentürk G., Ng Y.Y., Eltan S.B., et al. Determining T and B cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls. Scandinavian Journal of Immunology. 2022; 95: e13130. doi: 10.1111/sji.13130.

11. Medova V., Hulinkova I., Laiferova N., et al. The importance of defining the age-specific TREC/KREC levels for detection of various inborn errors of immunity in pediatric and adult patients. Clinical Immunology. 2022; 245: 109155. doi: 10.1016/j.clim.2022.109155.

12. Marakhonov A., Mukhina A., Vlasova E. et al. Decreased TREC and KREC levels in newborns with trisomy 21. Frontiers Pediatrics. 2024; 12: 1468635. doi: 10.3389/fped.2024.1468635.

13. Roizen N.J., Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003; 361 (9365): 1281–1289. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X.

14. Alexander M., Petri H., Ding Y., et al. Morbidity and medication in a large population of individuals with Down syndrome compared to the general population. Developmental Medicine Child Neurology. 2016; 58 (3): 246–254. doi: 10.1111/dmcn.12868.

15. Marilyn J.B., Tracy T., Stephanie L., et al. Health Supervision for Children and Adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022; 149 (5): e2022057010. doi: 10.1542/peds.2022-057010.

16. Wilson L. Perspectives in Prevention from the American College of Preventive Medicine. Preventive Care for Adults with Down syndrome. 2014. Available from: http://www.medscape.org/viewarticle/715382.

17. Verstegen R.H., Borte S., Bok L.A., et al. Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases. Jaci Allergy Clinical Immunology. 2014; 133 (4): 1208–1211. doi: 10.1016/j.jaci.2013.10.010.

18. Prada N., Nasi M., Troiano L. et al. Direct analysis of thymic function in children with Down’s syndrome. Immunity and Ageing. 2005; 2 (4). doi: 10.1186/1742-4933-2-4.

19. Marcovecchio G.E., Bortolomai I., Ferrua F., et al. Thymic epithelium abnormalities in digeorge and Down syndrome patients contribute to dysregulation in T cell development. Frontiers Immunology. 2019; 10: 447. doi: 10.3389/fimmu.2019.00447.

20. Eissa E., Afifi H.H., Abo-Shanab A.M. et al. Importance of TREC and KREC as molecular markers for immunological evaluation of Down syndrome children. Scientific Reports. 2023; 13: 15445. doi: 10.1038/s41598-023-42370-0.