adairАллергология и Иммунология в ПедиатрииAllergology and Immunology in Paediatrics2500-11752712-7958Ассоциация детских аллергологов и иммунологов России10.53529/2500-1175-2025-3-56-65adair-216Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESПодходы к диагностике иммунодефицитных состояний у детей с синдромом ДаунаApproaches to the diagnosis of immunodeficiency disorders in children with Down syndromehttps://orcid.org/0009-0006-3435-196XЧирковаА. Ю.ChirkovaA. Yu.

Анна Юрьевна Чиркова, ассистент

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Anna Yurievna Chirkova, Assistant

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

annachirka@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8492-1509НовопольцеваЕ. Г.NovopoltsevaE. G.

Екатерина Геннадьевна Новопольцева, д. м. н., профессор, заведующий кафедрой

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; 603136; ул. Ванеева, 211; Нижегородская область; Нижний Новгород

Ekaterina Gennadievna Novopoltseva, Dr. Sci., professor, head of the department

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; 603136; Vaneeva St., 211; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

eknovopol@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2591-6571ТарасоваА. А.TarasovaA. A.

Алла Анатольевна Тарасова, д. м. н., профессор

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Alla Anatolyevna Tarasova, Dr. Sci., professor

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

taras.al@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0004-4221-5656ОжгихинК. Ю.OzhgikhinK. Yu.

Кирилл Юрьевич Ожгихин, студент 3-го курса

лечебный факультет

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Kirill Yurievich Ozhgikhin, 3rd year student

Faculty of Medicine

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

kirillozgihin4@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-4927-6353ВеселоваА. С.VeselovaA. S.

Алина Сергеевна Веселова, студентка 6-го курса

педиатрический факультет 

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Alina Sergeevna Veselova, 6th year pediatrics student

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

vas0721@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0000-5680-7960МорозовИ. Д.MorozovI. D.

Иван Дмитриевич Морозов, студент 6-го курса

педиатрический факультет

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Ivan Dmitrievich Morozov, 6th year pediatrics student

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

vanes5514@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0002-2000-8942КлоковаУ. А.KlokovaU. A.

Ульяна Александровна Клокова, студентка 6-го курса

педиатрический факультет

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Uliana Alexandrovna Klokova, 6th year pediatrics student

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

yldoskina@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0001-8400-6834АксяноваХ. Ф.AksyanovaH. F.

Хасяня Фатиховна Аксянова, заведующий консультацией, врач-генетик

медико-генетическая консультация

603136; ул. Ванеева, 211; Нижегородская область; Нижний Новгород

Hasyanya Fatihovna Aksyanova, Head of the consultation, geneticist

medical and genetic consultation

603136; Vaneeva St., 211; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

hasynya@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-1038-3435СмеликоваН. Ю.SmelikovaN. Yu.

Нина Юрьевна Смеликова, заместитель главного врача по консультативно-диагностической помощи

603136; ул. Ванеева, 211; Нижегородская область; Нижний Новгород

Nina Yurievna Smelikova, Deputy Chief Physician for Consultative and Diagnostic Care

603136; Vaneeva St., 211; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

kdc-nodkb@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0004-0905-1899БаскаковаЕ. Ю.BaskakovaE. Yu.

Евгения Юрьевна Баскакова, к. м. н., доцент

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Evgenia Yurievna Baskakova, Cand. Sci, associate professor

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

enya83@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1173-2130КозловаЕ. М.KozlovaE. M.

Елена Михайловна Козлова, д. м. н., профессор

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Elena Mikhailovna Kozlova, Dr. Sci., professor

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

pediatrnn@list.ruhttps://orcid.org/0009-0004-2547-2626ЛарионоваЕ. Е.LarionovaE. E.

Евгения Евгеньевна Ларионова, к. м. н., доцент

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Evgenia Evgenievna Larionova, Cand. Sci, associate professor

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

larionova-evg@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6163-9711ШумскаяЕ. Ю.ShumskayaE. Yu.

Екатерина Юрьевна Шумская, ассистент, заведующий отделением, врач-неонатолог

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии; отделение патологии новорожденных и недоношенных

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; 603136; ул. Ванеева, 211; Нижегородская область; Нижний Новгород

Ekaterina Yurievna Shumskaya, Assistant, Head of the Department, neonatologist

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics; Department of Pathology of Newborns and Premature Infants

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; 603136; Vaneeva St., 211; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

ekaterina-shumskaja@rambler.ruhttps://orcid.org/0009-0007-5335-2631ПахомоваМ. А.PakhomovaM. A.

Мария Андреевна Пахомова, студентка 3-го курса

лечебный факультет

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Maria Andreevna Pakhomova, 3rd year student

Faculty of Medicine

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

mashafucat@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-6302-9079КрыловаА. Н.KrylovaA. N.

Анастасия Николаевна Крылова, аспирант

кафедра факультетской и поликлинической педиатрии

603005; пл. Минина и Пожарского, 10/1; Нижегородская область; Нижний Новгород

Anastasia Nikolaevna Krylova, graduate student

department of Faculty and Polyclinic Pediatrics

603005; pl. Minina and Pozharsky, 10/1; Nizhny Novgorod Region; Nizhny Novgorod

krylova-2011a@yandex.ruФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России“Privolzhsky Research Medical University” of the Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава России; ГБУЗ НО «Нижегородская областная детская клиническая больница»“Privolzhsky Research Medical University” of the Ministry of Health of Russia; Nizhny Novgorod Regional Children’s Clinical HospitalГБУЗ НО «Нижегородская областная детская клиническая больница»Nizhny Novgorod Regional Children’s Clinical Hospital202502102025035665Copyright © Чиркова А.Ю., Новопольцева Е.Г., Тарасова А.А., Ожгихин К.Ю., Веселова А.С., Морозов И.Д., Клокова У.А., Аксянова Х.Ф., Смеликова Н.Ю., Баскакова Е.Ю., Козлова Е.М., Ларионова Е.Е., Шумская Е.Ю., Пахомова М.А., Крылова А.Н., 20252025Чиркова А.Ю., Новопольцева Е.Г., Тарасова А.А., Ожгихин К.Ю., Веселова А.С., Морозов И.Д., Клокова У.А., Аксянова Х.Ф., Смеликова Н.Ю., Баскакова Е.Ю., Козлова Е.М., Ларионова Е.Е., Шумская Е.Ю., Пахомова М.А., Крылова А.Н.Chirkova A.Y., Novopoltseva E.G., Tarasova A.A., Ozhgikhin K.Y., Veselova A.S., Morozov I.D., Klokova U.A., Aksyanova H.F., Smelikova N.Y., Baskakova E.Y., Kozlova E.M., Larionova E.E., Shumskaya E.Y., Pakhomova M.A., Krylova A.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://adair.elpub.ru/jour/article/view/216   Актуальность

   Актуальность. Синдром Дауна является одним из самых распространенных генетических заболеваний во всем мире. Люди с  данным синдромом находятся в группе риска по развитию иммунодефицитных состояний. В статье рассматриваются результаты исследования концентрации TREC и KREC у детей с синдромом Дауна.

   Цель исследования

   Цель исследования: определение концентрации TREC и KREC у детей с синдромом Дауна в сравнении со здоровыми детьми.

   Материалы и методы

   Материалы и методы. Проведено проспективное исследование, направленное на определение содержания TREC и KREC в крови детей и подростков с синдром Дауна.

   Результаты

   Результаты. Установлено, что концентрация TREС у детей с синдромом Дауна значительно ниже по сравнению со здоровыми детьми соответствующего возраста, что указывает на нарушение в развитии Т-клеточного звена иммунитета. Аналогичная картина наблюдается и для уровней KREС, что свидетельствует о нарушении созревания В-лимфоцитов, отвечающих за синтез антител.

   Заключение

   Заключение. Данное исследование подчеркивает важность ранней диагностики и мониторинга иммунного статуса у детей с синдромом Дауна путем определения концентрации TREС и KREС, что позволит своевременно проводить коррекционные мероприятия и предотвращать развитие осложнений.

   Relevance

   Relevance. Down syndrome is one of the most common genetic diseases worldwide. People with this syndrome are at risk for developing immunodeficiency conditions. The article discusses the results of a study of TREC and KREC concentrations in children with Down syndrome.

   The aim of the study was to determine the concentration of TREC and KREC in children with Down syndrome compared with healthy children.

   Materials and methods

   Materials and methods. A prospective study was conducted to determine the content of TREC and KREC in the bloo d of children and adolescents with Down syndrome.

   Results

   Results. It was found that the co ncentration of TREС in children with Down syn drome is significantly lower than in healthy children of the appropriate age, which indicates a violation in the development of the T-cell link of immunity. A similar pattern is observed for KREС levels, which indicates a violation of the maturation of B-lymphocytes responsible for the synthesis of antibodies.

   Conclusion

   Conclusion. This study highlights the importance of early diagnosis and monitoring of the immune status in children with Down syndrome by determining the conc entration of TREС and KREС, which will allow timely corrective measures and prevent the development of complications.

синдром ДаунаTRECKRECиммунодефицитные состоянияDown syndromeTRECKRECimmunodeficiency statesАвторы заявляют об отсутствии спонсорской поддержки при проведении исследованияThe authors declare that no funding was received for this studyReferencesВолодин Н.Н., Демикова Н. С., Асанов А.Ю., и др. Динамика частоты трисомии 21 (синдрома Дауна) в регионах Российской Федерации за 2011–2017 гг. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 43–48.Volodin N.N., Demikova N. S., Asanov A.Yu., Podolnaya M.A., Lapina A.S.. Trisomy 21 (Down syndrome) incidence dynamics in the regions of the Russian Federation in 2011–2017. Pediatria n. a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 43–48. (In Russ.)Чиркова А.Ю., Новопольцева Е.Г., Тарасова А.А., и др. Ретроспективный эпидемиологический анализ заболеваемости синдромом Дауна в Нижегородской области. Лечение и профилактика. 2024; 14 (2): 22–29.Chirkova A.Yu., Novopolceva Ye.G., Tarasova A.A., et al. Retrospective epidemiological analysis of incidence Down syndrome in the Nizhny Novgorod region. Treatment and prevention. 2024; 14 (2): 22–29. (In Russ.)Беляшова М.А., Гитинов Ш.А., Овсянников Д.Ю. Респираторные проявления синдрома Дауна. Педиатр. 2016; 7 (2): 164–169. doi: 10.17816/PED72164-169.Beljashova M.A., Gitinov S.A., Ovsyannikov D.Y. Respiratory manifestations of Down syndrome. Pediatrician (SPb). 2016; 15; 7 (2): 164–9. (In Russ.) doi: 10.17816/PED72164-169.Амир-Заде К.А., Делягин В.М. Повторные респираторные инфекции у детей с синдромом Дауна. Эффективная фармакотерапия. Эпидемиология и инфекции. 2024; 20 (11): 28–30.Amir-Zade K.A., Delyagin V.M. Recurrent Respiratory Infections in Children with Down syndrome. Effective pharmacotherapy. Epidemiology and infections. 2024; 20 (11): 28–30. (In Russ.)Trotta M.B., Serro Azul J.B., Wajngarten M. et al. Inflammatory and Immunological parameters in adults with Down syndrome. Immunity and Ageing. 2011; 8 (4). doi: 10.1186/1742-4933-8-4.Trotta M.B., Serro Azul J.B., Wajngarten M. et al. Inflammatory and Immunological parameters in adults with Down syndrome. Immunity and Ageing. 2011; 8 (4). doi: 10.1186/1742-4933-8-4.Ribeiro M.G., Estefan J.L., Higino K., et al. Immunological Profile of Patients Presenting Down syndrome and Alopecia Areata. Advanced Techniques in Biology and Medicine. 2015; 3: 123. doi: 10.4172/2379-1764.1000123.Ribeiro M.G., Estefan J.L., Higino K., et al. Immunological Profile of Patients Presenting Down syndrome and Alopecia Areata. Advanced Techniques in Biology and Medicine. 2015; 3: 123. doi: 10.4172/2379-1764.1000123.Ram G., Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clinical Experimental Immunology. 2011; 164 (1): 9–16. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04335.x.Ram G., Chinen J. Infections and immunodeficiency in Down syndrome. Clinical Experimental Immunology. 2011; 164 (1): 9–16. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04335.x.Lima Estefan J., Queiroz M., Costa F.F., et al. Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome. Acta Dermatovenerol Croat. 2013; 21 (4): 253–258.Lima Estefan J., Queiroz M., Costa F.F., et al. Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome. Acta Dermatovenerol Croat. 2013; 21 (4): 253–258.Каплина С.П., Харит С.М., Серипченко Н.В. Особенности иммунологического статуса детей с синдромом Дауна. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2012; 3 (64): 61–70.Khaplina1 S.P., Kharit S.М., Skripchenko N.V. Features of the Immunological Status of Children with Down syndrome. Epidemiology and Vaccinal Prevention. 2012; 3 (64): 61–70. (In Russ.)Şentürk G., Ng Y.Y., Eltan S.B., et al. Determining T and B cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls. Scandinavian Journal of Immunology. 2022; 95: e13130. doi: 10.1111/sji.13130.Şentürk G., Ng Y.Y., Eltan S.B., et al. Determining T and B cell development by TREC/KREC analysis in primary immunodeficiency patients and healthy controls. Scandinavian Journal of Immunology. 2022; 95: e13130. doi: 10.1111/sji.13130.Medova V., Hulinkova I., Laiferova N., et al. The importance of defining the age-specific TREC/KREC levels for detection of various inborn errors of immunity in pediatric and adult patients. Clinical Immunology. 2022; 245: 109155. doi: 10.1016/j.clim.2022.109155.Medova V., Hulinkova I., Laiferova N., et al. The importance of defining the age-specific TREC/KREC levels for detection of various inborn errors of immunity in pediatric and adult patients. Clinical Immunology. 2022; 245: 109155. doi: 10.1016/j.clim.2022.109155.Marakhonov A., Mukhina A., Vlasova E. et al. Decreased TREC and KREC levels in newborns with trisomy 21. Frontiers Pediatrics. 2024; 12: 1468635. doi: 10.3389/fped.2024.1468635.Marakhonov A., Mukhina A., Vlasova E. et al. Decreased TREC and KREC levels in newborns with trisomy 21. Frontiers Pediatrics. 2024; 12: 1468635. doi: 10.3389/fped.2024.1468635.Roizen N.J., Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003; 361 (9365): 1281–1289. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X.Roizen N.J., Patterson D. Down’s syndrome. Lancet. 2003; 361 (9365): 1281–1289. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12987-X.Alexander M., Petri H., Ding Y., et al. Morbidity and medication in a large population of individuals with Down syndrome compared to the general population. Developmental Medicine Child Neurology. 2016; 58 (3): 246–254. doi: 10.1111/dmcn.12868.Alexander M., Petri H., Ding Y., et al. Morbidity and medication in a large population of individuals with Down syndrome compared to the general population. Developmental Medicine Child Neurology. 2016; 58 (3): 246–254. doi: 10.1111/dmcn.12868.Marilyn J.B., Tracy T., Stephanie L., et al. Health Supervision for Children and Adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022; 149 (5): e2022057010. doi: 10.1542/peds.2022-057010.Marilyn J.B., Tracy T., Stephanie L., et al. Health Supervision for Children and Adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022; 149 (5): e2022057010. doi: 10.1542/peds.2022-057010.Wilson L. Perspectives in Prevention from the American College of Preventive Medicine. Preventive Care for Adults with Down syndrome. 2014. Available from: http://www.medscape.org/viewarticle/715382.Wilson L. Perspectives in Prevention from the American College of Preventive Medicine. Preventive Care for Adults with Down syndrome. 2014. Available from: http://www.medscape.org/viewarticle/715382.Verstegen R.H., Borte S., Bok L.A., et al. Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases. Jaci Allergy Clinical Immunology. 2014; 133 (4): 1208–1211. doi: 10.1016/j.jaci.2013.10.010.Verstegen R.H., Borte S., Bok L.A., et al. Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases. Jaci Allergy Clinical Immunology. 2014; 133 (4): 1208–1211. doi: 10.1016/j.jaci.2013.10.010.Prada N., Nasi M., Troiano L. et al. Direct analysis of thymic function in children with Down’s syndrome. Immunity and Ageing. 2005; 2 (4). doi: 10.1186/1742-4933-2-4.Prada N., Nasi M., Troiano L. et al. Direct analysis of thymic function in children with Down’s syndrome. Immunity and Ageing. 2005; 2 (4). doi: 10.1186/1742-4933-2-4.Marcovecchio G.E., Bortolomai I., Ferrua F., et al. Thymic epithelium abnormalities in digeorge and Down syndrome patients contribute to dysregulation in T cell development. Frontiers Immunology. 2019; 10: 447. doi: 10.3389/fimmu.2019.00447.Marcovecchio G.E., Bortolomai I., Ferrua F., et al. Thymic epithelium abnormalities in digeorge and Down syndrome patients contribute to dysregulation in T cell development. Frontiers Immunology. 2019; 10: 447. doi: 10.3389/fimmu.2019.00447.Eissa E., Afifi H.H., Abo-Shanab A.M. et al. Importance of TREC and KREC as molecular markers for immunological evaluation of Down syndrome children. Scientific Reports. 2023; 13: 15445. doi: 10.1038/s41598-023-42370-0.Eissa E., Afifi H.H., Abo-Shanab A.M. et al. Importance of TREC and KREC as molecular markers for immunological evaluation of Down syndrome children. Scientific Reports. 2023; 13: 15445. doi: 10.1038/s41598-023-42370-0.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.