Антинуклеарные антитела у детей с болезнью Вильсона

дети, болезнь Вильсона, фиброз печени, Th17-лимфоциты, антинуклеарный фактор, Hep-2, аутоиммунитет, цитокины, молекулярно-генетическое исследование

1. Фисенко АП, Сурков АН, Потапов АС. Болезнь Вильсона у детей. М: НМИЦ здоровья детей, 2019. — C. 84

2. Lucena-Valera A, Ruz-Zafra P, Ampuero J. Wilson’s disease: overview. Enfermedad de Wilson. Med Clin (Barc). 2023; 160 (6): 261–267. doi: 10.1016/j.medcli.2022.12.016.

3. Lu ZK et al. Phenotypes and ATP7B gene variants in 316 children with Wilson disease. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2022; 60 (4): 317–322. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20210827-00708.

4. Баязутдинова ГМ, Щагина ОА, Поляков АВ. Мутация с.3207C>A гена АТР7В — наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика. 2018; 17 (4): 25–30. URL: https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/429?locale=ru_RU.

5. Постригань АЕ, Жалсанова ИЖ, Фонова ЕА, Скрябин НА. Гены-модификаторы как причина клинического полиморфизма болезни Вильсона — Коновалова. Генетика. 2021; 57 (5): 516–527. doi: 10.31857/S001667582105009X.

6. Циммерман ЯС. Болезнь Вильсона — гепатоцеребральная дистрофия. Клиническая медицина. 2017; 4: 310–315. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-vilsona-gepatotserebralnaya-distrofiya.

7. Идрисова СШ, Шаймарданова ГМ, Тулеева АИ, Абдраимова СО, Кузембаева КУ. Трудности диагностики болезни Коновалова — Вильсона. Клиническая медицина Казахстана. 2014; 4 (34): 70–74. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/trudnosti-diagnostiki-bolezni-konovalova-vilsona.

8. Scheiber IF, Brůha R, Dušek P. Pathogenesis of Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 43–55. doi: 10.1016/B978-0-444-63625-6.00005-7.

9. Курбатова ОВ, Купцова ДГ, Безрукавникова ЛМ, Радыгина ТВ, Мовсисян ГБ, Анушенко АО, Комарова АД, Потапов АС, Петричук СВ, Фисенко АП. Особенности иммунного статуса у детей с болезнью Вильсона — Коновалова при разных стадиях фиброза печени. Российский иммунологический журнал. 2022; 25 (4): 453–460. doi: 10.46235/1028-7221-1193-FOI вып. 2, с. 5–11.

10. Курбатова ОВ, Петричук СВ, Мовсисян ГБ, Купцова ДГ, Радыгина ТВ, Анушенко АО, Семикина ЕЛ, Потапов АС. Роль малых популяций лимфоцитов при формировании фиброза печени у детей с гликогеновой болезнью. Российский иммунологический журнал. 2023; 26 (3): 337–344. doi: 10.46235/1028-7221-10013-ROM. [

11. Roehlen N, Crouchet E, Baumert TF. Liver fibrosis: mechanistic concepts and therapeutic perspectives. Cells. 2020; 9 (4): 875. doi: 10.3390/cells9040875.

12. Курбатова О, Закиров Р, Сурков А, Никитин А, Самохина И, Фрейдлин Е, Потапов А, Петричук С. Уровень сывороточных цитокинов при разных стадиях фиброза печени у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Клиническая лабораторная диагностика. 2016; 61 (9): 537.

13. Kirchmeyer M, Gaigneaux A, Servais FA, Arslanow A, Casper M, Krawczyk M, Lammert F, Behrmann I. Altered profiles of circulating cytokines in chronic liver diseases (NAFLD/HCC): Impact of the PNPLA3I148M risk allele. Hepatol Commun. 2023 Nov 22; 7 (12): e0306. URL: https://www.researchgate.net/publication/376008960_Altered_profiles_of_circulating_cytokines_in_chronic_liver_diseases_NAFLDHCC_Impact_of_the_PNPLA3I148M_risk_allele. PMID: 38015590; PMCID: PMC10667005.

14. Socha P, Janczyk W, Dhawan A et al. Wilson’s Disease in Children: A Position Paperby the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018 Feb; 66 (2): 334–344. doi: 10.1097/MPG.0000000000001787.

15. Клинические рекомендации. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/376_2.

16. Ерёмина ЕЮ. Болезнь Вильсона — Коновалова. Вестник современной клинической медицины. 2011; 1: 38–46.

17. Кулебина ЕА, Сурков АН, Куликов КА, Потапов АС, Бессонов ЕЕ. Валидация показателей транзиентной эластографии для оценки стадии фиброза печени у детей. Лечащий Врач. 2020; 8: 57–60. URL: https://www.lvrach.ru/2020/08/15437658.

18. den Dunnen JT, Dalgleish R, Maglott DR, Hart RK, Greenblatt MS, McGowan-Jordan J, Roux AF, Smith T, Antonarakis SE, Taschner PE. HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. Hum Mutat. 2016 Jun; 37 (6): 564–569. doi: 10.1002/humu.22981.

19. Członkowska A, Gromadzka G, Chabik G. Monozygotic female twins discordant for phenotype of Wilson’s disease. Mov Disord. 2009 May 15; 24 (7): 1066–1069. doi: 10.1002/mds.22474.

20. Курбатова ОВ, Петричук СВ, Купцова ДГ, Радыгина ТВ, Семикина ЕЛ, Потапов АС. Возрастные особенности субпопуляционного состава и метаболизма лимфоцитов у детей с болезнью Вильсона — Коновалова. Кремлевская медицина. Клинический вестник. 2023 Июнь; 2: 5–11. doi: 10.48612/cgma/a5rx-evxd-xkk9.

21. Сандлер ЮГ, Матвеева ЮА, Винницкая ЕВ, Гендриксон ЛН, Кейян ВА. Возможности применения антигипоксантной и антиоксидантной терапии при неалкогольной болезни печени, РМЖ. Медицинское обозрение. 2016; 24 (26): 1815–1818. https://www.rmj.ru/articles/gastroenterologiya/Vozmoghnosti_primeneniya_antigipoksantnoy_i_antioksidantnoy_terapii_pri_nealkogolynoy_bolezni_pecheni/#ixzz8L5e5zMkT.