Синдром Маршалла в практике педиатра (сложности диагностики)

Актуальность. Согласно многим авторам, распространенность синдрома Маршалла среди детей неизвестна. Пациенты с PFAPA-синдромом могут быть ошибочно отнесены к группе часто болеющих детей. Диагностика в большинстве случаев основана на знании клинических симптомов болезни, описанных G. S. Marshall et al. (1987).
В последнее время аутовоспалительные заболевания находятся в центре внимания исследователей и практикующих врачей. В основе PFAPA-синдрома прослеживается связь с цитокиновой дисфункцией и дисрегуляцией инфламмасомы, и может быть классифицирован как аутовоспалительное синдромное заболевание, вызванное генетической дисрегуляцией врожденного иммунитета, связанного с интенсивной продукцией провоспалительных медиаторов (ИЛ-1, TNFα, ИЛ-6, ИЛ-12 и др.).
Материалы и методы. Проведен анализ научной медицинской литературы по PFAPA-синдрому (Marshall syndrome) и представлен клинический случай ребенка с синдромом Маршалла.
Результаты. Наш клинический случай иллюстрирует сложность диагностики PFAPA-синдрома. В настоящее время диагностика болезни основана на клинических критериях (периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, шейный лимфаденит), и новые критерии необходимы. Этиология и патогенез болезни окончательно не установлены

1. Marshall G.S., Edwards K.M., Butler j., Lawton A.R. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J. Pediatr. 1987; 110 (1): 43–46. https://doi.org/10.1016/s0022-3476(87)80285-8.

2. Frsvoll J., Kristoffersenn E.K., Ymar K. Incidence clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome; a population-based study. Acta Pediatrica. 2013; 102: 187–192. https://doi.org/10.1111/apa.12069.

3. Gattorno M., Hoffer M., Federici S. et al. Classification critereia for autoinflammatory recurrent fevers. Annals of the Rheumatic Diseases. 2019; 78: 1025–1032. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-215048.

4. Amarilyo G., Rothman D., Manthiram K. et al. Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J. 2020; 18 (1): 31. https://doi.org/10.1186/s12969-020-00424-x.

5. Жданова Л.В., Бимбаев А.Б.-Ж. Клинико-лабораторная характеристика детей с синдромом Маршалла. Вестник Бурятского государственного университета. Медицина и фармация. 2017; 4: 33–37. https://cyberleninka.ru/article/n/klinikolaboratornaya-harakteristika-detei-s-sindromom-marshalla.

6. Майданник В.Г. Современные аспекты синдрома периодической лихорадки с афтозным стоматитом, фарингитом и шейным лимфаденитом (синдрома Маршалла) у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. 2013; 3 (3): 63–74.

7. Бабаченко И.В., Тян Н.С., Шарипова Е.В., Орлова Е.Д. Синдром Маршалла у детей с рекуррентными респираторными инфекциями. Клинический случай. Современная медицина. 2021; 4 (23): 6–10. http://infocompany-sovmed.ru/wp-content/uploads/2021/12/6-10.pdf.

8. Hayem F. Les fievres periodique. Arch Pediatr. 2002; 9 (6): 638–643. https://doi.10.1016/s0929-693x(01)00936-8.

9. Rydenman K., Sparud-Lundin C., Karlsson-Bengtsson A. et al. Tonsillectomy reduces the family impact of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome and improves health-related quality of life in affected children. Orphanet J Rare Dis. 2023; 18 (1): 153. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02773-8.

10. Renko M., Salo E., Putto-Laurila A. et al. A randomized, controlied trial of tonsillectomy in periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome. J. Pediatr. 2007; 151: 289–292. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2007.03.015.

11. Garavello W., Romagnoli M., Gaini R.M. Effectiveness of adenotonsillectomy in PFAPA syndrome: a randoimized study. J. Pediatr. 2009; 155: 250–253. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.02.038

12. Кузнецова М.А., Зрячкин Н.И., Царева Ю.А. и др. РFAPA-cиндром: современная парадигма и описание клинического случая. Альманах клинической медицины. 2018; 46: 184–193. https://doi.org/10.18786/2072-0505-2018-46-2-184-193.

13. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2017; 4 (3): 51–57. https://doi.org/10.17650/2311-1267-2017-4-3-51-57.

14. Бурлуцкая А.В., Статова А.В., Триль В.Е., и др. Синдром Маршалла: клинический случай. Кубанский научный медицинский вестник. 2024; 31 (1): 88–98. https://doi.org/10.25207/1608-6228-2024-31-1-88-98.

15. De Jesus A.A., Canna S.W., Liu Y., Goldbach-Mansky R. Molecular mechanisms in genetically defined autoinflammatory diseases: disorders of amplified danger signaling. Annu Rev Immunol. 2015; 33: 823–874. https://doi.org/10.1146/annurevimmunol-032414-112227.

16. Masters S.L., Simon A., Aksentijevich I., Kastner D.L. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev immunol. 2009; 27: 621–668. https://doi.org/10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.

17. Лутфуллин И.Я., Салугина С.О., Даминова М.А., Газизов И.М. Современный взгляд на проблему PFAPA-СИНДРОМА (СИНДРОМ МАРШАЛЛА) у детей (клиническое наблюдение). Вестник современной клинической медицины. 2021; 14 (4): 78–84. https://doi.org/10.20969/VSKM.2021.

18. Dagan E., Gershoni-Baruch R., Khatib I. et al. MEFV, TNF IrA, CARD15 and NLRP3 mutation analysis in PFAPA. Rheumatol Int. 2010; 30 (5): 633–636. https://doi.org/10.1007/s00296-009-1037-x.