Краткая эпидемиологическая оценка превалирующего вида врожденных ошибок иммунитета у детей Республики Саха (Якутия)

врожденные ошибки иммунитета, распространенность, регистр, дети

1. Кондратенко И.В., Бологов А.А. Первичные иммунодефициты. М.: Медпрактика — М, 2005. 212–217 с.

2. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации. Педиатрия. 2020; 99 (2): 16–32. https://doi.org/10.24110/0031-403X-2020-99-2-16-32.

3. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия. 2019; 98 (3): 24–31. https://doi.org/10.24110/0031-403Х-2019-98-3-24-31.

4. European Society for Immunodeficiencies. Registry Working Party Diagnosis criteria [Электронный ресурс]; https://esid.org.

5. Российский регистр ПИД [Электронный ресурс]; http://data.rosmed.info.

6. Максимова Н.P., Сухомясова А.Л., Ноговицына А.Н., Пузырев В.П. Этноспецифическая наследственная патология в РС(Я). Якутский медицинский журнал. 2009; (2): 15–19.

7. Пузырев В.П., Максимова Н.Р. Наследственные болезни у якутов. Генетика. 2008; 44 (10): 1308–1314.

8. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Куртанов Х.А., Алексеева Е.И. Популяционная частота и возраст мутаций G5741 →А в гене NBAS, являющейся причиной SOPH-синдрома в Республике Саха (Якутия). Генетика. 2016; 52 (10): 1194–1201. https://doi.org/10.7868/S0016675816090101.

9. Иванова О.Н., Голикова О.А., Бурцева Т.Е., Иванова И.С., Слободчикова М.П. Клинический случай раннего дебюта синдрома Луи — Бар у ребенка. Якутский медицинский журнал. 2021; (3): 114–115. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.75.29.

10. Иванова О.Н., Сухомясова А.Л., Гуринова Е.Е., Иванова Р.Н., Голикова О.А. и др. Клиническое наблюдение ребенка 5 лет с SOPH-синдромом. Якутский медицинский журнал. 2021; (4): 119–121. https://doi.org/10.25789/YMJ.2021.7629.