Синдром Якобсена: отчет о клиническом случае
https://doi.org/10.53529/2500-1175-2024-1-27-35
Аннотация
Введение. Синдром Якобсена (СЯ) — редкое генетическое заболевание, связанное с делецией хромосомы 11q, характеризующееся множественными пороками развития, гематологическими и иммунными расстройствами. Развитие иммунодефицита при СЯ часто является недооцененным, что приводит к рецидивирующим инфекционным осложнениям.
Изложение клинического случая. В статье приведено клиническое наблюдение пациента с делецией хромосомы 11q и комбинированным иммунодефицитом. У нашего пациента отмечались рецидивирующие инфекции, цитопенический синдром, комбинированный иммунодефицит, а также другие клинические проявления синдрома Якобсена. Кроме снижения сывороточных иммуноглобулинов, установлен глубокий дефицит Т-клеточного звена иммунитета с низким содержанием Т-лимфоцитов — недавних эмигрантов из тимуса.
Заключение. Особенностью представленного клинического случая является то, что при сравнительно небольшом объеме делеции 11q у ребенка реализовался полный клинический фенотип заболевания и глубокий комбинированный иммунодефицит. Статья написана для улучшения знаний врачей об этой редкой форме врожденного иммунодефицита.
Об авторах
Л. Ю. Барычева
ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет»; ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница»
Россия
Россия
Людмила Юрьевна Барычева, д. м. н., профессор, заведующий кафедрой, врач аллерголог-иммунолог
кафедра иммунологии с курсом дополнительного
профессионального образования
355017; ул. Мира, д. 310; 355029; ул. Семашко, д. 3; Ставрополь
Л. И. Бачиева
ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
Лейла Ибрагимовна Бачиева, ординатор 2-го года
кафедра факультетской педиатрии
355017; ул. Мира, д. 310; Ставрополь
Н. А. Козьмова
ФГБОУ ВО «Ставропольский государственный медицинский университет»
Россия
Россия
Наталья Александровна Козьмова, ассистент
кафедра иммунологии с курсом дополнительного профессионального образования
355017; ул. Мира, д. 310; Ставрополь
Список литературы
1. Ferrigno F, Franceschini A, Kirk R, Amodeo A. Jacobsen Syndrome with Hypoplastic Left Heart Syndrome: Outcome after Cardiac Transplantation. J Cardiovasc Dev Dis. 2022 Dec 24; 10 (1): 8. doi: 10.3390/jcdd10010008.
2. Rodríguez-López R, Gimeno-Ferrer F, Montesinos E et al. Immune Deficiency in Jacobsen Syndrome: Molecular and Phenotypic Characterization. Genes (Basel). 2021 Jul 31; 12 (8): 1197. doi: 10.3390/genes12081197.
3. Yalcintepe S, Zhuri D, Sezginer Guler H et al. First Report of Jacobsen Syndrome with Dextrocardia Diagnosed with del(11) (q24q25). Mol Syndromol. 2022 May; 13 (3): 235–239. doi: 10.1159/000519149.
4. Chen CP, Wang LK, Wu PC et al. Molecular cytogenetic characterization of Jacobsen syndrome (11q23.3-q25 deletion) in a fetus associated with double outlet right ventricle, hypoplastic left heart syndrome and ductus venosus agenesis on prenatal ultrasound. Taiwan J Obstet Gynecol. 2017 Feb; 56 (1): 102–105. doi: 10.1016/j.tjog.2016.12.004.
5. Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z et al. The 11q terminal deletion disorder: a prospective study of 110 cases. Am J Med Genet. 2004; 129A: 51–61. doi: 10.1002/ajmg.a.30090.
6. Favier R, Akshoomoff N, Mattson S, Grossfeld P. Jacobsen syndrome: Advances in our knowledge of phenotype and genotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep; 169 (3): 239–250. doi: 10.1002/ajmg.c.31448.
7. Mattina T, Perrotta CS, Grossfeld P. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009 Mar 7; 4: 9.
8. Fujino S, Yoshihashi H, Takeda R et al. White matter abnormality in Jacobsen syndrome assessed by serial MRI. Brain Dev. 2020 Sep; 42 (8): 621–625. doi: 10.1016/j.braindev.2020.05.001.
9. Anzick S, Thurm A, Burkett S et al. Chromoanasynthesis as a cause of Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2020 Nov; 182 (11): 2533–2539. doi: 10.1002/ajmg.a.61824.
10. Coldren CD, Lai Z, Shragg P et al. Chromosomal microarray mapping suggests a role for BSX and Neurogranin in neurocognitive and behavioral defects in the 11q terminal deletion disorder (Jacobsen syndrome). Neurogenetics. 2009 Apr; 10 (2): 89–95. doi: 10.1007/s10048-008-0157-x.
11. Favier R, Jondeau K, Boutard P et al. Paris-Trousseau syndrome: clinical, hematological, molecular data of ten new cases. Thromb Haemost. 2003 Nov; 90 (5): 893–897. URL: https://www.researchgate.net/publication/9026207_Paris-Trousseau_syndrome_Clinical_hematological_molecular_data_of_ten_new_cases.
12. Gangarossa S, Schiliró G, Mattina T et al. Dysmegakaryopoietic thrombocytopenia in patients with distal chromosome 11q deletion. Blood. 1996 Jun 1; 87 (11): 4915–4916. PMID: 8639871.
13. Herrick NL, Lamberti J, Grossfeld P, Murthy R. Successful Management of a Patient With Jacobsen Syndrome and Hypoplastic Left Heart Syndrome. World J Pediatr Congenit Heart Surg. 2021 May; 12 (3): 421–424. doi: 10.1177/2150135118822678.
14. Puglisi G, Netravali MA, MacGinnitie AJ, Bonagura VR. 11q terminal deletion disorder and common variable immunodeficiency. Ann Allergy Asthma Immunol. 2009 Sep; 103 (3): 267–268. doi: 10.1016/S1081-1206(10)60192-5.
15. Dalm VA, Driessen GJ, Barendregt BH et al. The 11q Terminal Deletion Disorder Jacobsen Syndrome is a Syndromic Primary Immunodeficiency. J Clin Immunol 2015; 35 (8): 761–768. doi: 10.1007/s10875-015-0211-z.
16. Barton K, Muthusamy N, Fischer C et al. The Ets-1 transcription factor is required for the development of natural killer cells in mice. Immunity. 1998 Oct; 9 (4): 555–563. doi: 10.1016/s1074-7613(00)80638-x.
17. Bories JC, Willerford DM, Grévin D et al. Increased T-cell apoptosis and terminal B-cell differentiation induced by inactivation of the Ets-1 proto-oncogene. Nature. 1995 Oct 19; 377 (6550): 635–638. doi: 10.1038/377635a0.
18. Muthusamy N, Barton K, Leiden JM. Defective activation and survival of T cells lacking the Ets-1 transcription factor. Nature. 1995 Oct 19; 377 (6550): 639–642. doi: 10.1038/377639a0.
19. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40 (1): 24–64. doi: 10.1007/s10875-019-00737-x.
20. Blazina Š, Ihan A, Lovrečić L, Hovnik T. 11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2016 Dec; 170 (12): 3237–3240. doi: 10.1002/ajmg.a.37859.
21. Penny LA, Dell’Aquila M, Jones MC et al. Clinical and Molecular Characterization of Patients with Distal 11q Deletions. Am J Hum Genet. 1995; 56: 676–683.
22. Akshoomoff N, Mattson SN, Grossfeld PD. Evidence for autism spectrum disorder in Jacobsen syndrome: Identification of a candidate gene in distal 11q. Genet. Med. 2015; 17: 143–148. doi: 10.1038/gim.2014.86.
23. Von Bubnoff D, Kreiss-Nachtsheim M, Novak N et al. Primary immunodeficiency in combination with transverse upper limb defect and anal atresia in a 34-year-old patient with Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. 2004 Apr 30; 126A (3): 293–298. doi: 10.1002/ajmg.a.20592.
24. Bernaciak J, Szczaluba K, Derwinska K et al. Clinical and molecular-cytogenetic evaluation of a family with partial Jacobsen syndrome without thrombocytopenia caused by an ~5 Mb deletion del(11) (q24.3). Am J Med Genet. 2008; 146A: 2449–2454. doi: 10.1002/ajmg.a.32490.
25. Fujita H, Yanagi T, Kosaki R et al. Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome: Concurrence of malformation and disruption. Am J Med Genet. 2010; 152A: 1033–1035. doi: 10.1002/ajmg.a.33151.
26. Hart A, Melet F, Grossfeld P et al. Fli-1 Is Required for Murine Vascular and Megakaryocytic Development and Is Hemizygously Deleted in Patients with Thrombocytopenia. Immunity. 2000; 13: 167–177. doi: 10.1016/S1074-7613(00)00017-0.
27. Zhang XK, Moussa O, La Rue A et al. The transcription factor Fli-1 modulates marginal zone and follicular B cell development in mice. J Immunol. 2008 Aug 1; 181 (3): 1644–1654. doi: 10.4049/jimmunol.181.3.1644.
28. Huisman EJ, Brooimans AR, Mayer S et al. Patients with Chromosome 11q Deletions Are Characterized by Inborn Errors of Immunity Involving both B and T Lymphocytes. J Clin Immunol. 2022 Oct; 42 (7): 1521–1534. doi: 10.1007/s10875-022-01303-8.
29. Haghi M, Dewan A, Jones KL et al. Endocrine abnormalities in patients with Jacobsen (11q-) syndrome. Am J Med Genet A. 2004 Aug 15; 129A (1): 62–63. doi: 10.1002/ajmg.a.30248.
30. Trachsel T, Prader S, Steindl K et al. Case report: ETS1 gene deletion associated with a low number of recent thymic emigrants in three patients with Jacobsen syndrome. Front Immunol. 2022 Oct 21; 13: 867206. doi: 10.3389/fimmu.2022.867206.
31. Papadakos SP, Arvanitakis K, Stergiou IE et al. The Role of TLR4 in the Immunotherapy of Hepatocellular Carcinoma: Can We Teach an Old Dog New Tricks? Cancers (Basel). 2023 May 17; 15 (10): 2795. doi: 10.3390/cancers15102795.
32. Baronio M, Saettini F, Gazzurelli L et al. Immunological Evaluation of Patients Affected with Jacobsen Syndrome Reveals Profound Not Age-Related Lymphocyte Alterations. J Clin Immunol. 2022; 42 (2): 365–374. doi: 10.1007/s10875-021-01169-2.
33. Sirvent N, Monpoux F, Pedeutour F et al. Jacobsen syndrome, thrombopenia, and humoral immunodeficiency. Arch Pediatr 1998; 5 (12): 1338–1340. doi: 10.1016/s0929-693x(99)80052-9
34. So J, Stockley T, Stavropoulos DJ. Periventricular nodular heterotopia and transverse limb reduction defect in a woman with interstitial 11q24 deletion in the Jacobsen syndrome region. Am J Med Genet A 2014; 164A (2): 511–515. doi: 10.1002/ajmg.a.36292.
35. Кузьменко НБ, Швец ОА, Мухина АА. Редкий случай комбинированного иммунодефицита с делецией длинного плеча хромосомы 11(q) — синдром Якобсена. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020; 19 (3): 114–120. doi: 10.24287/1726-1708-2020-19-3-114-120.
Рецензия
Для цитирования:
Барычева Л.Ю., Бачиева Л.И., Козьмова Н.А. Синдром Якобсена: отчет о клиническом случае. Аллергология и Иммунология в Педиатрии. 2024;(1):27-35. https://doi.org/10.53529/2500-1175-2024-1-27-35
For citation:
Barycheva L.Yu., Bachieva L.I., Koz’mova N.A. Jacobsen’s syndrome: case report. Allergology and Immunology in Paediatrics. 2024;(1):27-35. https://doi.org/10.53529/2500-1175-2024-1-27-35
Просмотров:
660
Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution-ShareAlike» («Атрибуция-СохранениеУсловий») 4.0 Всемирная.
Послать статью по эл. почте 