adairАллергология и Иммунология в ПедиатрииAllergology and Immunology in Paediatrics2500-11752712-7958Ассоциация детских аллергологов и иммунологов России10.53529/2500-1175-2025-4-96-100adair-236Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ И ПИСЬМА В РЕДАКЦИЮCOMMUNICATIONS AND CORRESPONDENCEОсобенности иммунного статуса и иммунометаболизма у педиатрических пациентов с 3-м типом болезни ГошеFeatures of the immune status and immunometabolism in pediatric patients with type 3 Gaucher diseaseКоняшинМ. В.KonyashinM. V.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

КурбатоваО. В.KurbatovaO. V.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

МовсисянГ. Б.MovsisyanG. B.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

ПетричукС. В.PetrichukS. V.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

РадыгинаТ. В.RadyginaT. V.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

КупцоваД. Г.KuptsovaD. G.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

СемикинаЕ. Л.SemikinaE. L.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, г. Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

119991, Moscow, st. Trubetskaya, d. 8, building 2

ПотаповА. С.PotapovA. S.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, г. Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

119991, Moscow, st. Trubetskaya, d. 8, building 2

ФисенкоА. П.FisenkoA. P.

119991, г. Москва, Ломоносовский пр., 2, стр. 1

119991, Moscow, Lomonosovsky prospect, 2, building 1

Федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииFederal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian FederationФедеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)Federal State Autonomous Institution “National Medical Research Center for Children’s Health” of the Ministry of Health of the Russian Federation; The State Education Institution of Higher Professional Training “The First Sechenov Moscow State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation2025280120260496100Copyright © Коняшин М.В., Курбатова О.В., Мовсисян Г.Б., Петричук С.В., Радыгина Т.В., Купцова Д.Г., Семикина Е.Л., Потапов А.С., Фисенко А.П., 20262026Коняшин М.В., Курбатова О.В., Мовсисян Г.Б., Петричук С.В., Радыгина Т.В., Купцова Д.Г., Семикина Е.Л., Потапов А.С., Фисенко А.П.Konyashin M.V., Kurbatova O.V., Movsisyan G.B., Petrichuk S.V., Radygina T.V., Kuptsova D.G., Semikina E.L., Potapov A.S., Fisenko A.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://adair.elpub.ru/jour/article/view/236

.

.

болезнь Гоше3-й типдетииммунометаболизмиммунный статуссукцинатдегидрогеназарегуляторные Т-клетки (Treg)Т-хелперы 17-го типа (Th17)активированные Т-хелперыGaucher diseasetype 3childrenimmunometabolismimmune statussuccinate dehydrogenaseregulatory T cells (Treg)T helper cells type 17 (Th17)activated T helpersReferencesFeng S. et al. A review on Gaucher disease: therapeutic potential of β-glucocerebrosidase-targeted mRNA/saRNA approach. International Journal of Biological Sciences. 2024; 20 (6): 2111. https://doi.org/10.7150/ijbs.87741.Feng S. et al. A review on Gaucher disease: therapeutic potential of β-glucocerebrosidase-targeted mRNA/saRNA approach. International Journal of Biological Sciences. 2024; 20 (6): 2111. https://doi.org/10.7150/ijbs.87741.Stirnemann J.Ô., Belmatoug N., Camou F., Serratrice C., Froissart R., Caillaud C., Levade T., Astudillo L., Serratrice J., Brassier A., Rose C., Villemeur T.B.D., Berger M.G. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. International Journal of Molecular Sciences. 2017; 18 (2): 1–30. https://doi.org/10.3390/ijms18020441.Stirnemann J.Ô., Belmatoug N., Camou F., Serratrice C., Froissart R., Caillaud C., Levade T., Astudillo L., Serratrice J., Brassier A., Rose C., Villemeur T.B.D., Berger M.G. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. International Journal of Molecular Sciences. 2017; 18 (2): 1–30. https://doi.org/10.3390/ijms18020441.den Hollander B., Le H.L., Swart E.L., Bikker H., Hollak C.E.M., Brands M.M. Clinical and preclinical insights into high-dose ambroxol therapy for Gaucher disease type 2 and 3: A comprehensive systematic review. Molecular Genetics and Metabolism. 2024: 108556. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108556den Hollander B. et al. Clinical and preclinical insights into high-dose ambroxol therapy for Gaucher disease type 2 and 3: A comprehensive systematic review. Molecular Genetics and Metabolism. 2024: 108556. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2024.108556.Chen M., Wang J. Gaucher disease: review of the literature //Archives of pathology & laboratory medicine. 2008; 132 (5): 851– 853. https://doi.org/10.5858/2008-132-851-GDROTL.Chen M., Wang J. Gaucher disease: review of the literature. Archives of pathology & laboratory medicine. 2008; 132 (5): 851–853. https://doi.org/10.5858/2008-132-851-GDROTL.Басистова А.А., Баранов А.А., Каганов Б.С., Буканович О.В. Болезнь Гоше у детей. Вопросы современной педиатрии. 2004; 3 (5): 47–52. https://www.elibrary.ru/item.asp?id=17802975.Basistova A.A., Baranov A.A., Kaganov B.S., Bukanovich O.V. Gaucher disease in children. Issues of modern pediatrics. 2004; 3 (5): 47–52. (In Russ.) https://www.elibrary.ru/item.asp?id=17802975.Szymańska K., Krasnoborska J., Samojedny S., Superson M., Szmyt K., Walczak K., Wilk-Trytko K., Zarębski Ł. Gaucher’s Disease — current state of knowledge and future perspectives? Journal of Education, Health and Sport. 2024; 64 (1): 131–148. https://doi.org/10.12775/JEHS.2024.64.009.Szymańska K., Krasnoborska J., Samojedny S., Superson M., Szmyt K., Walczak K., Wilk-Trytko K., Zarębski Ł. Gaucher’s Disease — current state of knowledge and future perspectives? Journal of Education, Health and Sport. 2024; 64 (1): 131–148. https://doi.org/10.12775/JEHS.2024.64.009.Pandey M.K., Grabowski G.A. Immunological cells and functions in Gaucher disease. Critical Reviews in Oncogenesis. 2013; 18 (3): 197–220. https://doi.org/10.1615/CritRevOncog.2013004503.Pandey M.K., Grabowski G.A. Immunological cells and functions in Gaucher disease. Critical Reviews in Oncogenesis. 2013; 18 (3): 197–220. https://doi.org/10.1615/CritRevOncog.2013004503.Klein A.D., Outeiro T.F. Glucocerebrosidase mutations disrupt the lysosome and now the mitochondria. Nature Communications. 2023; 14 (1): 13. https://doi.org/10.1038/s41467-023-42107-7.Klein A.D., Outeiro T.F. Glucocerebrosidase mutations disrupt the lysosome and now the mitochondria. Nature Communications. 2023; 14 (1): 13. https://doi.org/10.1038/s41467-023-42107-7.Baden P., Perez M.J., Raji H., Bertoli F., Kalb S., Illescas M., Spanos F., Giuliano C., Calogero A.M., Oldrati M., Hebestreit H., Cappelletti G., Brockmann K., Gasser T., Schapira A.H.V., Ugalde C., Deleidi M. Glucocerebrosidase is imported into mitochondria and preserves complex I integrity and energy metabolism. Nature Communications. 2023; 14 (1): 1–21 https://doi.org/10.1038/s41467-023-37454-4.Baden P., Perez M. J., Raji H., Bertoli F., Kalb S., Illescas M., Spanos F., Giuliano C., Calogero A. M., Oldrati M., Hebestreit H., Cappelletti G., Brockmann K., Gasser T., Schapira A.H.V., Ugalde C., Deleidi M. Glucocerebrosidase is imported into mitochondria and preserves complex I integrity and energy metabolism. Nature Communications. 2023; 14 (1): 1–21 https://doi.org/10.1038/s41467-023-37454-4.Succinate dehydrogenase/complex II is critical for metabolic and epigenetic regulation of T cell proliferation and inflammation. Science immunology. 2022; 7 (70). https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abm8161.Chen X., Sunkel B., Wang M., Kang S., Wang T., Gnanaprakasam J.R., Wang R. Succinate dehydrogenase/complex II is critical for metabolic and epigenetic regulation of T cell proliferation and inflammation. Science immunology. 2022; 7 (70): eabm8161. https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abm8161.Shi H., Chi H. Metabolic control of Treg cell stability, plasticity, and tissue-specific heterogeneity. Frontiers in immunology. 2019; 10: 2716. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02716.Shi H., Chi H. Metabolic control of Treg cell stability, plasticity, and tissue-specific heterogeneity. Frontiers in immunology. 2019; 10: 2716. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02716.Shemesh E., Deroma L., Bembi B., Deegan P., Hollak C., Weinreb N.J., Cox T.M. Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2015; 27 (3): 3–24 https://doi.org/10.1126/sciim-munol.abm8161.Shemesh E., Deroma L., Bembi B., Deegan P., Hollak C., Weinreb N.J., Cox T.M. Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2015; 27 (3): 3–24 https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abm8161.Nalysnyk L., Rotella P., Simeone J.C., Hamed A., Weinreb N. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017; 22 (2): 65–73. https://doi.org/10.1080/10245332.2016.1240391.Nalysnyk L., Rotella P., Simeone J.C., Hamed A., Weinreb N. Gaucher disease epidemiology and natural history: a comprehensive review of the literature. Hematology. 2017; 22 (2): 65–73. https://doi.org/10.1080/10245332.2016.1240391.Zimran A., Elstein D. No justification for very high-dose enzyme therapy for patients with type III Gaucher disease. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2007; 30 (6): 843–844. https://doi.org/10.1007/S10545-007-0783-8.Zimran A., Elstein D. No justification for very high-dose enzyme therapy for patients with type III Gaucher disease. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2007; 30 (6): 843–844. https://doi.org/10.1007/S10545-007-0783-8.Курбатова О.В., Мовсесян Г.Б., Коняшин М.В., Петричук С.В., Купцова Д.Г., Радыгина Т.В., Семикина Е.Л., Потапов А.С., Фисенко А.П. Возрастная динамика показателей клеточного иммунитета, активность внутриклеточных дегидрогеназ лимфоцитов и функциональная активность нейтрофилов у детей с болезнью Гоше. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2024; 23 (1): 128–138. https://doi.org/10.24287/1726-1708-2024-23-1-128-138.Kurbatova O.V., Movsisyan G.B., Konyashin M.V., Petrichuk S.V., Kuptsova D.G., Radygina T.V., Semikina E.L., Potapov A.S., Fisenko A.P. Age-related changes in the parameters of cellular immunity, the activity of intracellular lymphocyte dehydrogenases and functional activity of neutrophils in children with Gaucher disease. Pediatric Hematology/Oncology and Immunopathology. 2024; 23 (1): 128–138. (In Russ.) doi: 10.24287/1726-1708-2024-23-1-128-138.Петричук С.В., Измайлова Т.Д., Радыгина Т.В. Способ измерения митохондриальной активности лимфоцитов. 2007. https://elibrary.ru/item.asp?id=37583426.Petrichuk S.V., Izmailova T.D., Radygina T.V. Method for measuring mitochondrial activity of lymphocytes. Patent for invention RUS 2302635 12/28/2005. (In Russ.) https://elibrary.ru/item.asp?id=37583426.Радыгина Т.В., Купцова Д.Г., Курбатова О.В., Петричук С.В., Семикина Е.Л., Фисенко А.П., Абдуллаева Л.М., Бурсагова Б.И. Особенности показателей клеточного иммунитета в зависимости от активности очагов демиелинизации у детей с рассеянным склерозом. Медицинская иммунология. 2023; 25 (5): 1019–1026. https://doi.org/10.15789/1563-0625-FOP-2777.Radygina T.V., Kuptsova D.G., Kurbatova O.V., Petrichuk S.V., Semikina E.L., Fisenko A.P., Abdullaeva L.M., Bursagova B.I. Features of parameters of cellular immune depending on the activity of foci of demyelination in children with multiple sclerosis. Medical Immunology (Russia). 2023; 25 (5): 1019–1026. https://doi.org/10.15789/1563-0625-FOP-2777. (In Russ.)Купцова Д.Г., Радыгина Т.В., Курбатова О.В., Материкин А.И., Епишев Р.В., Опрятин Л.А., Хотко А.А., Мурашкин Н.Н., Петричук С.В. Содержание субпопуляций CD4+T-клеток в прогнозе эффективности биологической терапии псориаза у детей. Медицинская иммунология. 2023;25(5):1071-1078. https://doi.org/10.15789/1563-0625-COC-2704.Kuptsova D.G., Radigina T.V., Kurbatova O.V., Materikin A.I., Epishev R.V., Opryatin L.A., Khotko A.A., Murashkin N.N., Petrichuk S.V. Content of CD4+T cell subpopulations in predicting the efficacy of biological therapy for psoriasis in children. Medical Immunology (Russia). 2023; 25 (5): 1071–1078. https://doi.org/10.15789/1563-0625-COC-2704. (In Russ.)Shi H., Chi H. Metabolic control of Treg cell stability, plasticity, and tissue-specific heterogeneity. Frontiers in immunology. 2019; 10: 2716. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02716.Shi H., Chi H. Metabolic control of Treg cell stability, plasticity, and tissue-specific heterogeneity. Frontiers in immunology. 2019; 10: 2716. https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.02716.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.