adairАллергология и Иммунология в ПедиатрииAllergology and Immunology in Paediatrics2500-11752712-7958Ассоциация детских аллергологов и иммунологов России10.53529/2500-1175-2023-4-51-55adair-120Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИMEDICAL CASESКлинический случай аутосомно-рецессивной агаммаглобулинемии с дефицитом В-клетокA clinical case of autosomal recessive agammaglobulinemia with B-cell deficiencyhttps://orcid.org/0000-0002-1581-618XНегодноваЕ. В.NegodnovaE. V.

Негоднова Елена Валерьевна - старший преподаватель кафедры иммунологии, микробиологии и вирусологии с курсом клинической иммунологии и аллергологии, врач аллерг олог-иммунолог

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Elena Valerievna Negodnova - Senior lecturer of the Department of Immunology, Microbiology and Virology with a course in Сlinical immunology and Allergology, allergist-immunologist

68 Bolshevistskaya Str., Saransk, 430005

el.negodnova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9465-7668ИскандяроваМ. С.IskandyarovaM. S.

Искандярова Мария Сергеевна - старший преподаватель кафедры иммунологии, микробиологии и вирусологии с курсом клинической иммунологии и аллергологии, врач аллерголог-иммунолог

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Maria Sergeevna Iskandyarova - Senior lecturer of the Department of Immunology, Microbiology and Virology with a course in Сlinical immunology and Allergology, allergist-immunologist

68 Bolshevistskaya Str., Saransk, 430005

mariademyashkina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1193-3178ТягушеваЕ. Н.TyagushevaE. N.

Тягушева Евгения Николаевна - студентка 4-го курса

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Evgenia Nikolaevna Tyagusheva - 4th year student

68 Bolshevistskaya Str., Saransk, 430005

evgenia.tyagusheva@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1383-2474РадаеваО. А.RadaevaO. A.

Радаева Ольга Александровна - доктор медицинских наук, заведующий кафедрой иммунологии, микробиологии и вирусологии с курсом клинической иммунологии и аллергологии, врач аллерголог-иммунолог

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Olga Aleksandrovna Radaeva - Doctor of Sci., head of the Department of Immunology, Microbiology and Virology with a course in clinical Immunology and Allergology, allergist-immunologist

68 Bolshevistskaya Str., Saransk, 430005

vtlbwbyf_79@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0004-8757-7976ФоминоваГ. В.FominovaG. V.

Фоминова Галина Владимировна - кандидат медицинских наук, доцент кафедры акушерства и гинекологии имени профессора А. П. Марусова

430005, Республика Мордовия, г. Саранск, ул. Большевистская, д. 68

Galina Vladimirovna Fominova - Cand. of Sci., Associate professor of the Department of Obstetrics and Gynecology named after Professor A. P. Marusov

68 Bolshevistskaya Str., Saransk, 430005

fominovamed@gmail.comФГБОУ ВО «Национальный исследовательский Мордовский государственный университет им. Н. П. Огарёва»N. P. Ogarev Mordovia State University202309012024045155Copyright © Негоднова Е.В., Искандярова М.С., Тягушева Е.Н., Радаева О.А., Фоминова Г.В., 20242024Негоднова Е.В., Искандярова М.С., Тягушева Е.Н., Радаева О.А., Фоминова Г.В.Negodnova E.V., Iskandyarova M.S., Tyagusheva E.N., Radaeva O.A., Fominova G.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://adair.elpub.ru/jour/article/view/120

Введение. Первичная агаммаглобулинемия является результатом специфических изменений в В-клетках, которые приводят к низкой выработке антител. Предварительный диагноз устанавливается при наличии в анамнезе частых бактериальных инфекций (отиты, синуситы , абсцессы кожи), в том числе тяжелого течения, в некоторых случаях вызванных условно-патогенной флорой и атипичными микобактериями; низкого уровня иммуноглобулинов. Основными симптомами первичного иммунодефицита у ребенка из данного клинического примера являлись частые рецидивирующие бронхообструкции с развитием пневмонии.Изложение клинического случая. В публикации представлен клинический случай аутосомно-рецессивной агаммаглобулинемии с дефицитом В-клеток у ребенка 2 лет 7 мес. В период наблюдения с 4 мес. до 2 лет 7 мес. у ребенка наблюдались 3 эпизода пневмонии, 3 эпизода гнойного среднего от ита. Ребенок неоднократно проходил стационарное лечение, где в качестве лечения получал антибиотики широкого спектра действия. На основании обследования (IgA (0,02 г/л), IgG (0,3 г/л), IgM (0,07 г/л) и отсутствие CD19+-клеток) был выставлен диагноз «Первичный иммунодефицит, агаммаглобулинемия», который в последующем был подтвержден в Российской детской клинической боль нице (РДКБ) г. Москвы. С момента постановки диагноза ребенок получает ВВИГ в дозе 7,5 г и антибактериальную терапию.Заключение. Раннее распознавание и диагностика этих состояний имеют решающее значение для улучшения результатов и предотвращения осложнений.

Background. Primary agammaglobulinemia is the result of specific changes in B-cells that lead to low antibody production. A preliminary diagnosis is established if there is a history of frequent bacterial infections (otitis media, sinusitis, skin abscesses), including severe course, in some cases caused by opportunistic flora and atypical mycobacteria; low levels of immunoglobulins. The main symptoms of primary immunodeficiency in a child from this clinical example were frequent recidivating bronchial obstruction with the development of pneumonia.Presentation of the clinical case.The publication presents a clinical case of autosomal recessive agammaglobulinemia with B-cell deficiency in a child of 2 years, 7 months. During the follow-up period from 4 months to 2 months, 7 months, the child had 3 episodes of pneumonia, 3 episodes of purulent otitis media. The child repeatedly underwent inpatient treatment, where he received broad-spectrum antibiotics as treatment. Based on the examination (IgA (0.02 g/l), IgG (0.3 g/l), IgM (0.07 g/l) and the absence of CD19+ cells), the diagnosis of “Primary immunodeficiency, agammaglobulinemia” was made, which was subsequently confirmed by the RDC of Moscow. From the moment of diagnosis, the child receives intravenous immunoglobulins at a dose of 7.5 g. and antibacterial therapy.Conclusion. Early recognition and diagnosis of these conditions is crucial to improve outcomes and prevent complications.

первичный иммунодефицитагаммаглобулинемияаутосомно-рецессивная формадефицит B-клетокPrimary immunodeficiencyagammaglobulinemiaautosomal recessive formchildrenclinical caseАвторы выражают признательность врачу аллергологу-иммунологу ГБУЗ РМ «ДРКБ» Е. А. Филипичевой за помощь в сборе информации при подготовке рукописи статьи.The authors express their gratitude to E.A. Filipicheva, an allergist and immunologist at GBUZ RM “CRCH”, for her help in collecting information during the preparation of the manuscript of the article.ReferencesСамсыгина ГА. Проблема часто болеющих детей в педиатрии. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2015; 1: 167–169.Samsygina GA. The problem of frequently ill children in pediatrics.Pediatrics. G. N. Speransky Magazine. 2015; (1): 167–169. (In Russ.)Kanegane H, Hoshino A, Okano T. et al. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases. Allergol Int. 2018; 67: 43–54. https://doi:10.1016/j.alit.2017.06.003.Kanegane H, Hoshino A, Okano T. et al. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases. Allergol Int. 2018; 67: 43–54. https://doi: 10.1016/j.alit.2017.06.003.Smith T, Cunningham-Rundles C. Primary B-cell immunodeficiencies. Hum Immunol. 2019; 6: 351–362. https://doi:10.1016/j.humimm.Smith T, Cunningham-Rundles C. Primary B-cell immunodeficiencies. Hum Immunol. 2019; 6: 351–362. https://doi: 10.1016/j. humimm.Pashangzadeh S, Yazdani R, Nazari F. et al. Agammaglobulinemia: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Phenotype, Diagnosis,Prognosis and Management. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2020; 20: 1434–1447. https://doi:10.2174/1871530320666200508114349.Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител: клинические рекомендации. Российская ассоциация аллергологов и клинических иммунологов. 2022. Доступна по: https://raaci.ru/education/clinic_recomendations/632.html. Ссылка активна на 18.09.2023.Primary immunodeficiency with predominant insufficiency of antibody synthesis: clinical recommendations. Russian Association of Allergists and Clinical Immunologists. 2022. (In Russ.)Cardenas-Morales M, Hernandez-Trujillo VP. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clinic Rev AllergImmunol. 2022; 63: 22–35. https://doi:10.1007/s12016-021-08870-5.Cardenas-Morales M, Hernandez-Trujillo VP. Agammaglobulinemia: from X-linked to Autosomal Forms of Disease. Clinic Rev AllergImmunol. 2022; 63: 22–35. https://doi:10.1007/s12016-021-08870-5.Saettini F, Poli C, Vengoechea J. et al. Absent B cells, agammaglobulinemia, and hypertrophic cardiomyopathy in folliculininteracting protein 1 deficiency. Blood. 2021; 28: 493–499. https://doi:10.1182/blood.2020006441.Saettini F, Poli C, Vengoechea J. et al. Absent B cells, agammaglobulinemia, and hypertrophic cardiomyopathy in folliculininteracting protein 1 deficiency. Blood. 2021; 28: 493–499. https://doi:10.1182/blood.2020006441.Qureshi S, Sheikh MD, Qamar FN. Autosomal Recessive Agammaglobulinemia — first case with a novel TCF3 mutation from Pakistan. Clinical Immunology. 2019; 198: 100–101. https://doi:10.1016/j.clim.2018.07.016.Qureshi S, Sheikh MD, Qamar FN. Autosomal Recessive Agammaglobulinemia — first case with a novel TCF3 mutation from Pakistan. Clinical Immunology. 2019; 198: 100–101. https://doi:10.1016/j.clim.2018.07.016.Erdős M, Mironska K, Kareva L. et al. A novel mutation in SLC39A7 identified in a patient with autosomal recessive agammaglobulinemia. The impact of the J Project. Pediatr Allergy Immunol. 2022; 33: 1380–1391. https://doi:10.1111/pai.13805.Erdős M, Mironska K, Kareva L. et al. A novel mutation in SLC39A7 identified in a patient with autosomal recessive agammaglobulinemia. The impact of the J Project. Pediatr Allergy Immunol. 2022; 33: 1380–1391. https://doi:10.1111/pai.13805.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.